Впервые удалось увидеть ранее недоступные участки человеческого генома
За последние годы технологии секвенирования ДНК совершили огромный скачок. Однако многие участки человеческого генома оставались практически недоступными для анализа из-за сложной структуры и большого количества повторяющихся последовательностей. Международный Консорциум по изучению структурных вариаций генома человека совместно с участниками проекта «1000 геномов» смог закрыть большую часть этих пробелов, изучив практически полные геномы 65 человек из 28 популяционных групп пяти континентов. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Главным объектом исследования стали структурные вариации — крупные изменения в ДНК длиной более 50 пар оснований. Это могут быть удаления, вставки, удвоения или перестановки больших участков генома. Именно такие изменения чаще всего влияют на работу генов, чем привычные точечные мутации. Но до появления современных методов секвенирования их было практически невозможно обнаружить.
Исследователи проанализировали практически полные последовательности геномов и обнаружили у каждого человека до 26 115 структурных вариантов. Всего каталог пополнился более чем 175 тыс. уникальных генетических событий. По словам профессора Вашингтонского университета Эвана Эйхлера, новые данные позволяют увидеть человеческий геном так подробно, словно ученым впервые дали совершенно новый микроскоп.
Одним из главных достижений исследования стало изучение центромер — специальных участков хромосом, отвечающих за правильное разделение генетического материала во время деления клетки. Ученые обнаружили, что эти области отличаются между людьми гораздо сильнее, чем предполагалось ранее. Более 20% центромер различаются по длине более чем в полтора раза, а примерно треть имеет совершенно разную внутреннюю структуру. Всего исследователи выявили свыше 4 тысяч новых вариантов центромер.
По словам первого автора исследования Гленнис Логсдон, столь высокая изменчивость говорит о том, что центромеры продолжают активно эволюционировать и могут играть более важную роль в адаптации человека, чем считалось ранее. Исследование также позволило значительно подробнее изучить несколько сложнейших участков человеческого генома. Среди них — главный комплекс гистосовместимости (MHC), который отвечает за работу иммунной системы и связан с развитием аутоиммунных заболеваний и реакцией организма на вакцины.
Ученые описали область с генами, которые отвечают за тяжелую патологиюИсточник: Freepik
Исследователи смогли подробно описать область с генами SMN1 и SMN2, изменения в которых приводят к развитию спинальной мышечной атрофии. Этот регион долгое время оставался практически недоступным для полного анализа из-за большого количества повторяющихся последовательностей. Исследователи также получили наиболее полные на сегодняшний день данные о сложной структуре Y-хромосомы, включая один из самых изменчивых ее участков — регион Yq12.
Авторы подчеркивают, что созданный каталог генетических вариаций станет важным инструментом для поиска причин наследственных заболеваний, изучения эволюции человека и разработки более точной персонализированной медицины. В дальнейшем подобные практически полные сборки геномов планируется использовать для анализа значительно большего числа людей из разных популяций мира.
Также недавно новый препарат восстановил поврежденную ДНК при болезни Альцгеймера
ИСТОЧНИК: https://science.mail.ru/
